1-Breve biografía do Dr. Anxo Carracedo
Se licenció en Medicina en la Universidad de Santiago en 1978 con Premio Extraordinario, y obtuvo el grado de doctor, también con Premio Extraordinario, en la misma universidad en el año 1982, después de una estancia predoctoral en la Universidad de Uppsala. Catedrático de Medicina Legal en 1989 (adscrito a la Universidad de Santiago de Compostela). Fue director del Departamento de Anatomía Patológica de la USC y desde 1998 dirige el Instituto de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela. En la primera etapa de su carrera profesional se dedicó a la Genética Forense y a la Genética de Poblaciones donde consiguió pronto una gran fama internacional.
Promovió la creación del Grupo Español y Portugués de Genética Forense que integró en la “Sociedad Internacional de Genética Forense”, de la que es miembro del consejo desde 1989 y de la que fue presidente en el período 1999-2003 y de la que es actualmente vicepresidente.
Desde finales de la década de los 80 comenzó también a dedicarse a la Genética Clínica que culminó con la creación de la “Fundación Pública de Medicina Xenómica” de la Consejería de Sanidad de la que es director ejecutivo.
En su labor de investigación cultivó, además de la Genética Forense y de Poblaciones, la genética clínica, genética del cáncer y la genética de las enfermedades comunes principalmente neuropsiquiátricas, lo que lo llevó a conseguir para Galicia la sede más importante del Centro Nacional de Genotipado, un centro de investigación con tres nodos financiado por "Genoma España", fundación dependiente de los Ministerio de Sanidad e Industria para la investigación en enfermedades complejas y farmacogenética.
En su trayectoria publicó 10 libros y más de 300 trabajos de investigación en las revistas más prestigiosas.
2-Breve información sobre o Departamento de Medicina Legal de Santiago
El Instituto de Medicina Legal es un Instituto universitario mixto creado por la Xunta de Galicia mediante un convenio con la Universidad de Santiago de Compostela. Entre sus objetivos se encuentran:
la investigación científica en el campo de las Ciencias Forenses.
actividades docentes en el Tercer Ciclo de los estudios universitarios, así como la colaboración con las Facultades de Medicina, Odontología y Derecho para proporcionar a los estudiantes de dichas carreras experiencia en el ámbito de actuación propio del Instituto y apoyo a la docencia práctica en los programas de las Licenciaturas de Medicina, Odontología y Derecho.
actividades docentes para la formación de especialistas en Medicina Legal y Forense, y para la formación, especialización y reciclaje de Médicos Forenses.
actividades de asesoramiento técnico a la Administración de Justicia.
3-Debuxo dunha célula. Indica onde se localiza o ADN
ADN encontrase no núcleo.
4-Estrutura do ADN. Foto
5-Qué é a PCR? Busca imáxenes
Es una técnica que permite duplicar un número ilimitado de veces un fragmento de ADN en un tubo de ensayo. Mediante esta técnica pueden generarse millones de moléculas idénticas, a partir de una molécula de ADN. Esto se puede conseguir en unas horas.
La reacción es muy sencilla, necesita cantidades de ADN muy pequeñas y sólo se precisa un tubo de ensayo, algunos reactivos, una fuente de calor y unas pequeñas cadena de nucleótidos que actúan como cebadores.
La reacción es un proceso cíclico:
La molécula de ADN que va a copiarse se calienta para que se desnaturalice y se separe las dos hebras.
Cada una de las hebras es copiada por la ADN-polimerasa. (Se utiliza la ADN-polimerasa de una bacteria que vive en aguas termales, Thermus aquaticus, así la enzima puede trabajar a altas temperaturas).
Las cadenas recién formadas son separadas de nuevo por el calor y comienza otro nuevo ciclo de copias. Estos ciclos se repiten hasta que se obtiene el número de copias deseado.
6-Probas de ADN
Diagnóstico xenérico
Determinación de sexo
Determinación do perfil xenético dunha soa persoa
Determinación do ADN mitocondrial
Determinación de haplotipos de cromosma Y
7-Todas as células do mesmo individuo leva a mesma información no ADN?. Xustifica a resposta
Si, porque se ti colles o ADN dun pelo dunha persoa e o mesmo que si a colles dunha huella, etc.
8-Porqué as células dos diferentes tecidos dun individuo son distintas?
Poque cumplen diferentes funcións
lunes, 8 de febrero de 2010
lunes, 1 de febrero de 2010
EL Parkinson
¿Que es el Parkinson?
Es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central cuya principal característica es la muerte progresiva de neuronas en una parte del cerebro denominada sustancia negra pars compacta. La consecuencia más importante de esta pérdida neuronal es una marcada disminución en la disponibilidad cerebral de dopamina, principal sustancia sintetizada por estas neuronas, originándose una disfunción en la regulación de las principales estructuras cerebrales implicadas en el control del movimiento.
¿Cuales se piensa que son sus causas?
No se conoce la causa de esta enfermedad. Recientemente se ha descubierto la existencia de anomalías genéticas en algunas familias en las que la mayoría de sus miembros estaban afectados y en casos familiares de enfermedad de Parkinson de presentación precoz (edad de inicio inferior a 40 años). Sin embargo, la mayoría de los pacientes con enfermedad de Parkinson tienen una presentación esporádica, es decir sin factores genéticos claramente identificados.
Determinados agentes tóxicos son capaces de provocar cuadros clínicos similares a la enfermedad de Parkinson, pero se trata de casos puntuales que no permiten esgrimir una hipótesis tóxica como principal causa de la enfermedad. Existen indicios para pensar que errores del metabolismo energético celular podrían predisponer a determinadas personas a padecer enfermedad de Parkinson, convirtiendo a las neuronas dopaminérgicas en vulnerables a determinados tóxicos ambientales (exógenos) o del propio organismo (endógenos).
En la actualidad se puede resumir que la EP no tiene una causa única, existiendo casos familiares con anomalías genéticas conocidas y otros casos en los que una conjunción de factores genéticos y ambientales serían los responsables de la muerte neuronal.
¿Cual es su sintomatología?
La EP se caracteriza por ser un trastorno motor progresivo cuyos principales síntomas son la torpeza generaliza con lentitud en la realización de movimientos, escasez de motilidad espontánea, temblor de reposo y rigidez.
Manifestaciones típicas son la inexpresividad facial («cara de póker»), la escasez de movimientos automáticos como el parpadeo o el braceo al caminar, la inclinación de tronco hacia delante durante la marcha, etc. Conforme aumenta la duración de la enfermedad pueden aparecer otros síntomas, como un deterioro de la marcha con dificultad fundamentalmente al inicio de ésta y en los giros, en los que el paciente se queda como pegado al suelo, fenómeno que se denomina imantación.
También se puede producir una alteración de los reflejos de reequilibración dando lugar a caídas. No es infrecuente la asociación de síntomas no motores como cierto grado de depresión o de disfunción autonómica (urgencia e incontinencia miccional) y en algunos casos, tras muchos de años evolución, la aparición de cierto deterioro cognitivo.
En cualquier caso, debe hacerse énfasis en la enorme variabilidad en la evolución de la enfermedad de Parkinson, de forma que en algunos pacientes el proceso neurodegenerativo progresa muy lentamente mientras que en otros puede ser más rápido.
¿Conoces otras enfermedades neurodegenerativas? Cuales?
Si, Esclerose múltiple, Alzheimer, Vertixe.
¿Qué es una neurona?Pon un esquema.
Las neuronas son las células fundamentales del sistema nervioso, representan la unidad atómica y funcional del cerebro humano y están especializadas en procesar la información. Cuentan con una membrana externa que posibilita la conducción de impulsos nerviosos y se comunican entre ellas mediante conexiones llamadas sinapsis.
Es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central cuya principal característica es la muerte progresiva de neuronas en una parte del cerebro denominada sustancia negra pars compacta. La consecuencia más importante de esta pérdida neuronal es una marcada disminución en la disponibilidad cerebral de dopamina, principal sustancia sintetizada por estas neuronas, originándose una disfunción en la regulación de las principales estructuras cerebrales implicadas en el control del movimiento.
¿Cuales se piensa que son sus causas?
No se conoce la causa de esta enfermedad. Recientemente se ha descubierto la existencia de anomalías genéticas en algunas familias en las que la mayoría de sus miembros estaban afectados y en casos familiares de enfermedad de Parkinson de presentación precoz (edad de inicio inferior a 40 años). Sin embargo, la mayoría de los pacientes con enfermedad de Parkinson tienen una presentación esporádica, es decir sin factores genéticos claramente identificados.
Determinados agentes tóxicos son capaces de provocar cuadros clínicos similares a la enfermedad de Parkinson, pero se trata de casos puntuales que no permiten esgrimir una hipótesis tóxica como principal causa de la enfermedad. Existen indicios para pensar que errores del metabolismo energético celular podrían predisponer a determinadas personas a padecer enfermedad de Parkinson, convirtiendo a las neuronas dopaminérgicas en vulnerables a determinados tóxicos ambientales (exógenos) o del propio organismo (endógenos).
En la actualidad se puede resumir que la EP no tiene una causa única, existiendo casos familiares con anomalías genéticas conocidas y otros casos en los que una conjunción de factores genéticos y ambientales serían los responsables de la muerte neuronal.
¿Cual es su sintomatología?
La EP se caracteriza por ser un trastorno motor progresivo cuyos principales síntomas son la torpeza generaliza con lentitud en la realización de movimientos, escasez de motilidad espontánea, temblor de reposo y rigidez.
Manifestaciones típicas son la inexpresividad facial («cara de póker»), la escasez de movimientos automáticos como el parpadeo o el braceo al caminar, la inclinación de tronco hacia delante durante la marcha, etc. Conforme aumenta la duración de la enfermedad pueden aparecer otros síntomas, como un deterioro de la marcha con dificultad fundamentalmente al inicio de ésta y en los giros, en los que el paciente se queda como pegado al suelo, fenómeno que se denomina imantación.
También se puede producir una alteración de los reflejos de reequilibración dando lugar a caídas. No es infrecuente la asociación de síntomas no motores como cierto grado de depresión o de disfunción autonómica (urgencia e incontinencia miccional) y en algunos casos, tras muchos de años evolución, la aparición de cierto deterioro cognitivo.
En cualquier caso, debe hacerse énfasis en la enorme variabilidad en la evolución de la enfermedad de Parkinson, de forma que en algunos pacientes el proceso neurodegenerativo progresa muy lentamente mientras que en otros puede ser más rápido.
¿Conoces otras enfermedades neurodegenerativas? Cuales?
Si, Esclerose múltiple, Alzheimer, Vertixe.
¿Qué es una neurona?Pon un esquema.
Las neuronas son las células fundamentales del sistema nervioso, representan la unidad atómica y funcional del cerebro humano y están especializadas en procesar la información. Cuentan con una membrana externa que posibilita la conducción de impulsos nerviosos y se comunican entre ellas mediante conexiones llamadas sinapsis.
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